 主要从事罕见遗传病致病基因研究，发现家族性反常性痤疮等单基因病的致病基因和先天性全身多毛症等基因组病的致病DNA重排，揭示基因抑制性上游开放阅读框(uORF）致病突变和回文结构介导的染色体插入两种新机制，在Science、NatureGenetics和AmJHumGenet等杂志发表系列高水平论文。系统开展了多种罕见遗传病的致病突变谱和基因诊断研究。2001年获国家杰出青年科学基金，2007年入选教育部长江学者特聘教授，2011年获谈家桢生命科学创新奖，2014年“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”项目获国家自然科学二等奖(第一完成人），2017年获何梁何利医学药学奖、全国创新争先奖。 2019年当选中国工程院院士。 来源：中国工程院 |
